Znate li da prepoznate VEKSAS sindrom?
Nova inflamatorna bolest, poznata kao VEKSAS sindrom (akronim od: vakuole, enzim koji aktivira E1-ubikvitin, X-vezan, autoinflamatorni, somatski) prvi put je opisana 2020. godine. Dovodi se u vezu sa mutacijama gena UBA1 (ubikuitin-like modifier activation enzime 1) na X hromozomu. Ovaj enzim pokreće proces koji identifikuje pogrešno savijene proteine kao mete za razgradnju. VEKSAS sindrom karakteriše anemija i zapaljenje kože, pluća, hrskavice i zglobova. Medijana preživljavanja je 9 godina.
Bolest je teška za dijagnostikovanje, jer se simptomi često mešaju sa drugim reumatskim ili hematološkim oboljenjima. Međutim, ovaj sindrom ima drugačiji uzrok, drugačije se leči, zahteva dodatno praćenje i može biti daleko teži. lako nisu poznate razmere raširenosti ove bolesti, čini se da je ona češća, varijabilnija i opasnija nego što se mislilo na početku. Početkom 2023. objavljeni su rezultati retrospektivne opservacione studije velike baze podataka zdravstvenog sistema jednog distrikta u Pensilvaniji, SAD koja baca malo više svetla na opisani entitet. Ova studija je povezala podatke iz elektronskih zdravstvenih kartona i rezultate genetskih istraživanja rađenih u periodu 1996-2022. U kohorti od 163.096 ispitanika nađeno je 11 ljudi (9 muškaraca i 2 žene) sa UBA1 mutacijama (1 od 13.591 stanovnika, odnosno, 1 od 4.269 muškaraca i 1 od 26.262 žene), u pretežno beloj populaciji, starijoj od 50 godina.
Svi oboleli imali su iste hematološke karakteristike (anemiju, sa hemoglobinom 7,8 g/dL, koja je u 91% slučajeva bila makrocitna, sa pratećom trombocitopenijom u 91% slučajeva), zajedno sa širokim spektrom autoimunih, plućnih (91%) i dermatoloških (73%) kliničkih manifestacija. Deset pacijenata (91%) zahtevalo je transfuziju.
Više informacija i reference možete pročitati na linku.
Najnovije medicinske informacije dostupne na jednom mestu – savremene medicinske prakse, tekstovi vrsnih stručnjaka, novosti iz sveta medicine i još mnogo iznenađenja čekaju vas u besplatnoj verziji Galenika Medical Journal-a koji možete preuzeti na linku.
Leave a reply