Дали знаете како да го препознаете VEXAS синдром?
Ново воспалително заболување познато како VEXAS синдром (акроним од: вакуоли, Е1-убиквитин-активирачки ензим, Х-поврзано, автоинфламаторно, соматско) првпат беше опишано во 2020 година. Тој е поврзан со мутации на генот UBA1 (ензим за активирање на модификатор сличен на убиквитин 1) на Х-хромозомот. Овој ензим иницира процес кој идентификува погрешно преклопените протеини како цели за разградување. VEXAS синдромот се карактеризира со анемија и воспаление на кожата, белите дробови, ‘рскавицата и зглобовите. Просечното преживување е 9 години.
Болеста е тешко да се дијагностицира, бидејќи симптомите често се мешаат со други ревматски или хематолошки заболувања. Сепак, овој синдром има друга причина, се третира поинаку, бара дополнително следење и може да биде многу потешка. Иако степенот на ширење на оваа болест не е познат, се чини дека е почеста, попроменлива и поопасна отколку што првично се мислеше. На почетокот на 2023 година, беа објавени резултатите од ретроспективната опсервациска студија на големата база на податоци за здравствениот систем на една област во Пенсилванија, САД, кои фрлија малку повеќе светлина врз ентитетот. Оваа студија ги поврза податоците од електронската здравствена евиденција и резултатите од генетските истражувања спроведени во периодот 1996-2022 година. Во група од 163.096 испитаници, пронајдени се 11 лица (9 мажи и 2 жени) со UBA1 мутации (1 од 13.591 жител, односно 1 од 4.269 мажи и 1 од 26.262 жени), во претежно бела популација, постари од 50 години.
Сите пациенти имале исти хематолошки карактеристики (анемија, со хемоглобин 7,8 g/dL, кој бил макроцитен во 91% од случаите, сo истовремена тромбоцитопенија во 91% од случаите), заедно со широк опсег на автоимуни, пулмонални (91%), и дерматолошки (73%) од клиничките манифестации. На десет пациенти (91%) им била потребна трансфузија.
Повеќе информации и референци можете да прочитате на следниот линк.
Најновите медицински информации на едно место – современи медицински практики, текстови од врвни експерти, новости од светот на медицината и уште многу изненадувања ве очекуваат во бесплатната верзија на Galenika Medical Journal на следниот линк.
Leave a reply