Акутните хепатски порфирии не се толку ретки колку се мислеше
Акутните хепатични порфироии (АНР) се ретки, вродени грешки на метаболизмот на хемот. Најчестата форма на АНР е акутната интермитентна порфирија, со преваленција од 1/100.000 жители. Се карактеризира со напади на силна болка (абдоминална, генерализирана), без перитонеални знаци или абнормалности на радиографски слики. На АНР треба да се посомнева кај оние жени кои се на возраст од 15-50 години и имаат повторувачки тешки болки во стомакот, кои не можат да се припишат на други вообичаени причини. Почетната дијагноза се става со одредување на порфобилиногенот и d-аминолевулинската киселина во урината, а се потврдува со генетски тестови. Лечењето се заснова на избегнување на порфириногенски лекови и хемикалии, примена на орална или интравенозна декстроза и интравенозен хемин, примена на аналгетици и антиеметици, како и лечење на компликации. Пациентите треба континуирано да
се следат (поради хепатоцелуларниот карцином, по достигнување на 50 години, со ултразвук на црниот дроб на секои 6 месеци). Трансплантацијата на црниот дроб треба да биде ограничена на пациенти со тешки симптоми и значително намалување на квалитетот на животот, резистентни на фармакотерапија. Советувањето треба да ги опфати хроничните и долгорочните компликации на АНР, како и важноста на континуирана контрола.
Бидејќи се уште нема соодветни мета-анализи и систематски прегледи врз основа на кои ќе се дефинираат клиничките упатства за третман на АНР, со формални оценки за квалитетот на доказите или силата на презентираните размислувања, Американското гастроентеролошко здружение (AGA) објави препораки за најдобрата пракса во 2023 година (Best Practice Advice – ВРА) за дијагностика и третманот на овие болести, до кои се стигна со консензус на панел на експерти во оваа област. Ви препорачуваме да се запознаете со нив.
Повеќе информации и референци можете да прочитате на следниот линк.
Најновите медицински информации на едно место – современи медицински практики, текстови од врвни експерти, новости од светот на медицината и уште многу изненадувања ве очекуваат во бесплатната верзија на Galenika Medical Journal на следниот линк.
Leave a reply